Dépistage de la trisomie 21
Qu’est-ce que la trisomie 21?
La trisomie 21, aussi connue sous le nom de syndrome de Down, compte parmi les anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle est due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes. L’une des conséquence pour l’enfant atteint est une déficience intellectuelle, de légère à importante.
Il est toutefois impossible de prédire les limites de son développement intellectuel, car elles ne sont pas les mêmes pour tous.
D’autres anomalies sont souvent associées à la trisomie 21, dont des troubles visuels (ex. : myopie, strabisme et cataracte), auditifs (surdité), cardiaques et digestifs. Plus spécifiquement, 40 % à 50 % des nouveau-nés seront atteints d’une malformation cardiaque et 5% à 10% d’entre eux auront des malformations gastro-intestinales.
Quels sont les paramètres analysés ?
Dès trois mois de grossesse, le risque de trisomie 21 est calculé sur une combinaison de trois facteurs :
l’âge de la mère
la mesure (en millimètres) de la clarté de la nuque du fœtus à l’échographie
le taux de deux hormones du placenta dans le sang maternel, les marqueurs sériques
Le prélèvement, réalisé idéalement dans la foulée de l’échographie, est envoyé dans un laboratoire autorisé. C’est ce dernier qui, en possession de toutes les données, calcule le risque, puis l’adresse à votre médecin ou à votre sage-femme. C’est la personne qui vous a prescrit le dépistage qui vous communiquera le calcul de risque de la trisomie 21 fourni par le laboratoire.
Pour plus d’informations
À qui s’adresse ce dépistage ?
Actuellement, il est proposé à toutes les femmes enceintes.
Faut-il être à jeun pour cette prise de sang ?
Non, ce n’est pas nécessaire.
Quand obtient-on les résultats ?
Très rapidement ! Généralement, dans la journée ou dans la semaine.
Quand le réaliser ?
L’échographie doit être réalisée dans une fenêtre de temps bien précise, entre la 11e et 13e semaine d’aménorrhée (SA).
Il convient donc de prendre le rendez-vous à la date recommandée avec un échographiste « identifié » (formé à ce type d’échographies), sur les conseils de la sage-femme ou du médecin prescripteur de l’échographie.
Suis-je obligée de réaliser ce dépistage?
Vous n’êtes cependant pas obligée de vous y soumettre. Ce choix vous appartient entièrement, à vous et votre conjoint. Si vous choisissez de faire le test de dépistage prénatal de la trisomie 21, sachez qu’il ne représente aucun danger pour le fœtus.
Si vous n’êtes pas certaine de vouloir faire ce test de dépistage, discutez-en avec votre conjoint, vos proches, un professionnel de santé ou d’autres parents. Il est important que vous considériez l’aspect émotif relié à ce test de dépistage afin que votre décision soit en accord avec vos valeurs, vos croyances et vos expériences personnelles.
Qu’est ce que signifie mesurer la clarté nucale ?
C’est l’espace entre la peau du cou et la colonne vertébral du foetus.
Si cet espace est plus grand que la normale, le risque de trisomie 21 est élevé, car les enfants atteints de cette anomalie présentent un pli cutané de la nuque plus épais. Le risque d’autres anomalies chromosomiques ou de malformations cardiaques est aussi élevé.
Pour augmenter la fiabilité de ce test, la mesure de la clarté nucale doit être combinée aux résultats des prélèvements sanguins.
Comment interpréter le résultat du test de dépistage prénatal ?
Les résultats du test de dépitage prénatal sont présentés sous forme de probabilité. Ainsi, vous saurez s’il est peu ou très probable que vous donniez naissance à un enfant atteint de la trisomie 21.
- Si votre risque est faible (soit moins de 1 risque sur 250 de donner naissance à un bébé avec la trisomie 21), vous n’aurez pas d’autres tests à effectuer. Cependant, vous pourriez avoir tout de même un bébé atteint de la trisomie 21, car les probabilités ne sont jamais nulles. En raison des caractéristiques propres de chaque personne, les prélèvements sanguins et la mesure de la clarté nucale ne permettent pas d’identifier tous les fœtus atteints de trisomie 21.
- Dans 3 à 5 % des cas environ, ce risque est élevé (soit de 1 risque sur 250 ou plus de donner naissance à un bébé avec la trisomie 21), cela ne veut pas dire que votre bébé sera à coup sûr atteint de la trisomie 21.
Si vous êtes dans une population à risque, l’équipe médicale va vous proposer de réaliser une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste qui permet cette fois un diagnostic certain et rapide quant à la trisomie 21 grâce à l’analyse du caryotype fœtal.
Cet acte permettra d’établir une analyse chromosomique du fœtus avec un caryotype.